پاورپوینت بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می شود. شیوع نسبی آن یک در صدهزار تولد تا یک در پانصدهزار تولد است. بیماری ویلسون به‌دلیل بروز یک جهش در ژن ATP7B ایجاد می‌شود. افزایش تجمع مس احتمالا به علت نقص در عملکرد یک پمپ copper binding P-type protein) )به وجود می آید. این پمپ در دفع مس به صفرا نقش دارد. اختلال در عملکرد آن باعث تجمع مس در بافتهای بدن نظیر کبد، مغز، کلیه ها و گلبول های قرمز میشود. این در حالی است که در یک بدن سالم، مس اضافی موجود در بدن ازطریق کبد، تصفیه و از راه ادرار دفع می‌شود.